Badania przesiewowe noworodka — słuch i bibuła

Każdy noworodek urodzony w Polsce jest automatycznie objęty bezpłatnymi badaniami przesiewowymi — szpital wykonuje je jeszcze przed wypisem, bez żadnego wniosku ze strony rodziców. Według pacjent.gov.pl każde nowo narodzone dziecko przechodzi w szpitalu około 30 badań i testów. Wśród nich trzy mają charakter skriningowy: badanie słuchu, badanie pulsoksymetryczne serca i badanie metaboliczne z bibuły. Wczesne wykrycie chorób i wad wrodzonych pozwala zacząć leczenie zanim choroba zdąży uszkodzić rozwijający się organizm. Poniżej wyjaśniam, jak działa każde z tych badań.

Badanie słuchu — OAE w pierwszych dobach życia

W ramach Programu Powszechnych Przesiewowych Badań Słuchu u Noworodków każde dziecko przed wypisem ze szpitala poddawane jest badaniu słuchu metodą OAE (otoemisji akustycznych). Małą sondę umieszcza się przy uszku dziecka — wysyła bodziec dźwiękowy i mierzy odpowiedź ślimaka (ucha wewnętrznego). Jeśli słuch jest prawidłowy, ślimak generuje charakterystyczny odgłos zwrotny, który sonda rejestruje.

Badanie:

jest bezbolesne i trwa kilka minut,
najlepiej wykonać gdy dziecko spokojnie śpi,
przeprowadzane jest zwykle w 2. lub 3. dobie życia, jeszcze w szpitalu,
nie wymaga żadnych przygotowań ze strony rodziców.

Według WHO wczesne wykrycie problemów ze słuchem jest kluczowe dla skuteczności rehabilitacji i dalszego rozwoju dziecka — każdy miesiąc zwłoki ma tu realne znaczenie.

Wynik testu OAE to PASS (wynik prawidłowy) albo REFER (wynik sugerujący konieczność powtórzenia badania). REFER nie oznacza automatycznie, że dziecko nie słyszy — może wynikać z płynu w uchu po porodzie lub z niepokoju dziecka podczas badania. Lekarz zleci powtórne OAE lub skieruje do poradni audiologicznej.

Pulsoksymetria — badanie przesiewowe serca

Drugie badanie przesiewowe to pulsoksymetria — bezbolesny pomiar saturacji krwi (SpO₂) za pomocą czujnika zakładanego na rączkę lub stopę dziecka. Mierzy, ile tlenu przenoszą czerwone krwinki. Badanie trwa kilka sekund.

Niski poziom saturacji może wskazywać na krytyczną wrodzoną wadę serca (CCHD) — grupę wad, które bez wczesnej interwencji chirurgicznej zagrażają życiu. Pulsoksymetria pozwala wychwycić takie wady zanim dziecko zacznie dawać niepokojące objawy kliniczne.

Jeśli wynik jest poniżej normy — lekarz zleca dalszą diagnostykę (EKG, echo serca) lub od razu przekazuje dziecko do oddziału kardiologicznego noworodkowego.

Bibuła — badania metaboliczne z pięty

Badanie z bibuły polega na pobraniu kilku kropel krwi z pięty noworodka, zwykle w 3. dobie życia, i naniesieniu ich na specjalną bibułę filtracyjną. Wysuszona bibuła trafia do jednego z regionalnych ośrodków badań przesiewowych.

Koordynatorem ogólnopolskiego programu jest Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka — jedyny ośrodek w Polsce prowadzący badania metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS), które pozwalają wykryć najrzadsze wady metabolizmu. Szczegóły programu i adresy ośrodków regionalnych znajdziesz na przesiew.imid.med.pl.

Ministerstwo Zdrowia szacuje, że w Polsce rocznie rodzi się średnio 250–350 dzieci z wadami metabolicznymi — to mniej więcej 1 na 1 000 żywych urodzeń. Wykrycie choroby zanim pojawią się objawy pozwala uniknąć trwałego upośledzenia intelektualnego lub fizycznego, a w wielu przypadkach — śmierci.

Jakie choroby wykrywa bibuła?

Panel standardowy obejmuje ponad 30 chorób wrodzonych, m.in.:

Fenyloketonuria (PKU) — brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę powoduje ciężkie uszkodzenie mózgu; dieta eliminacyjna od pierwszych dni życia zapobiega powikłaniom.
Wrodzona niedoczynność tarczycy — brak hormonów tarczycy zaburza rozwój mózgu; uzupełnianie hormonów przez całe życie daje dziecku normalny rozwój.
Mukowiscydoza — choroba genetyczna atakująca płuca i trzustkę; im wcześniej rozpoznana, tym lepsza opieka i wolniejszy postęp.
SMA (rdzeniowy zanik mięśni) — dostępna w Polsce terapia genowa działa najskuteczniej zanim pojawią się pierwsze objawy.
Deficyt biotynidazy — suplementacja biotiną od pierwszych tygodni życia całkowicie zapobiega objawom.
Liczne rzadkie wady metabolizmu wykrywane metodą MS/MS (wady metabolizmu aminokwasów, beta-oksydacji kwasów tłuszczowych, wady transportu karnityny).

Od września 2025 — pilotaż sześciu nowych chorób

Od września 2025 roku trwa pilotaż badań przesiewowych w kierunku sześciu kolejnych schorzeń:

SCID (ciężkie wrodzone niedobory odporności) — bez leczenia dziecko wielokrotnie zapada na ciężkie infekcje zagrażające życiu. Wczesne wykrycie pozwala na opiekę immunologiczną zanim dojdzie do pierwszych poważnych zakażeń.
Galaktosemia — organizm nie rozkłada galaktozy z mleka; objawy (wymioty, żółtaczka, zaćma) pojawiają się już w pierwszych dniach życia. Leczenie to ścisła dieta bezgalaktozowa.
Cztery choroby lizosomalne: choroba Pompego, choroba Fabry’ego, choroba Gauchera, MPS I — rzadkie choroby spichrzeniowe, w których substancje nierozłożone przez enzymy uszkadzają narządy.

Pilotaż jest wdrażany stopniowo w całej Polsce — nie wszystkie szpitale i ośrodki od razu objęły nim wszystkich noworodków.

Co się dzieje przy nieprawidłowym wyniku bibuły?

Nieprawidłowy wynik nie jest automatycznie diagnozą choroby — często to wynik fałszywie dodatni, wymagający potwierdzenia. Standardowa ścieżka:

Ośrodek przesiewowy kontaktuje się z rodzicami — telefonicznie lub listownie.
Zależnie od sytuacji: lekarz POZ pobiera powtórną próbkę bibuły (gdy podejrzenie błędu pobrania) albo dziecko jest kierowane bezpośrednio do poradni specjalistycznej (metabolicznej, immunologicznej) w celu potwierdzenia diagnozy.
Jeśli choroba zostaje potwierdzona — specjaliści natychmiast wdrażają leczenie lub specjalistyczną opiekę.

Badania przesiewowe noworodków działają według tej samej zasady co programy profilaktyczne dla dorosłych — takie jak cykliczny bilans zdrowia w programie Moje Zdrowie: wczesne wykrycie znacznie zwiększa skuteczność leczenia.

Pamiętaj: treści mają charakter edukacyjny i nie zastępują porady lekarskiej. Jeśli Twoje dziecko otrzymało wynik REFER w badaniu słuchu, niską saturację w pulsoksymetrii lub ośrodek przesiewowy skontaktował się z Tobą w sprawie wyniku bibuły — nie czekaj. Postępuj zgodnie ze wskazówkami lekarza lub ośrodka przesiewowego. Czas ma tu szczególne znaczenie.